重庆癫痫医院介绍做癫痫基因检测是检查什么?

　　重庆癫痫医院介绍做癫痫基因检测是检查什么?癫痫具有特性，癫痫患者进行基因检测主要有两个目的：1.为患者查清病因，帮助诊断癫痫类型;2.有些癫痫是家族性的(比如结节性硬化)，了解患者的基因情况后也有助于了解家属的基因情况。

二代基因测序技术，包括全外显子测序与全基因组测序，大大加速了遗传性癫痫的检出率，也促进了癫痫遗传学发展。通过全外显子测序及全基因组拷贝数变异分析，新发现了不少癫痫致病突变。

1.染色体22q11.2微缺失综合征，患者常出现反复的非诱发性癫痫发作、学习困难、先天症等，且初次发现此类患者存在特殊的结构异常，即所谓的海马旋转不良(HIMAL)，表现为单侧海马旋转不全面，内部结构显像模糊，但海马体积及信号强度均在正常范围。

2.SCN1A相关癫痫综合征，包括多种癫痫发作表现及综合征类型，例如单纯性热性策略提供了新靶点。

3.SLC52A2基因杂合子突变，可能引起包括突发性斜视性眼阵挛、共济失调、波动性上肢远端无力和癫痫发作在内的临床综合征表现，部分患者因出现呼吸功能衰竭而发生早期死亡。上述临床症状或可通过补充核黄素(VitB2)获得改善[2]。

4.曾有学者报道，一例早发性肌阵挛脑病(EMEE)患儿因ErbB4基因突变与染色体易位t(2;6)(q34;p25.3)导致单倍剂量不足，患儿表现为早期肌阵挛癫痫伴严重精神运动发育迟缓，脑电图为睡眠期爆发抑制。重庆癫痫医院预约挂号

5.PIGA基因突变导致糖磷脂酰肌醇生物合成障碍，患儿临床表型为严重癫痫发作、面部畸形、关节挛缩、肌张力减低、胎儿期羊水过多。

重庆癫痫医院介绍做癫痫基因检测是检查什么?癫痫的临床表型及基因型均非常复杂。单个基因突变可引起各种不同的临床表型。而相同的临床表型也可能由不同基因突变所致。因此遗传学检测到的基因突变应仔细结合临床表型谱。通过WES分析及高通量检测技术发现关联基因，进而通过对其基因型-表型关系的认识，进一步作出基因诊断与临床诊断，为临床判断疾病分型、预后及产前诊断提供依据。